فاویسم

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

فاویسمبیماری است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است. نکته جالب باقالی عامل اصلی مثبت شدن آزمایش هپاتیت ب و نیز فاویسم است اگر چه بسیاری از اطبا آنرا رد کنند ولی تجربه شده است

این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود.^[۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند.در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند.^[۲] در مناطق با شیوع بالای مالاریا مالاریا بومی است، کمبود G۶PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. ژن مربوطه بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند.بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیر فعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت­دار می‌شوند.

محتویات

 [نهفتن] 

• ۱ علت بیماری
• ۲ علائم بالینی
• ۳ نشانه‌های آزمایشگاهی
• ۴ تشخیص
• ۵ درمان
• ۶ نحوه توارث
• ۷ عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G6PD همولیز ایجاد می‌کند:

علت بیماری 

کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به آنتی‌اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G۶PD در برخی نواحی(آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی)زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند.

علائم بالینی 

یک پسر ۴ ساله مبتلا به فاویسم که زردی در صلبیه چشمانش کاملا مشخص است

علائم بالینی بیماری عبارتند از:

• رنگ پریدگی
• تغییر رنگ ادرار
• تهوع و استفراغ
• بی‌حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
• شوک
• اسکلرای ایکتریک
• تاکیکاردی
• تاکی پنه
• افت فشار خون
• نارسایی حاد کلیه(در موارد پیشرفته).

بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می­کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است.^[۳].

نشانه‌های آزمایشگاهی

• آنمی
• ایکتر
• رتیکولوسیتوز
• دیدن Heinz body
• کومبس مستقیم منفی
• هموگلوبینوری
• Bite cell

برخی مواقع بیماران نقص فعالیت آنزیمی را در تست‌های رایج آزمایشگاهی در زمان همولیز نشان نمی­دهند چون در گلبول‌های قرمز جوان میزان این آنزیم بالاست و ممکن است در موقع حمله حاد که گلبول‌های قرمز جوان وارد جریان خون می‌شوند، فعالیت آنزیمی طبیعی گزارش شود. در این گونه بیماران آزمایش پس از سپری شدن یک نیمه گلبول‌های قرمز (۲ تا ۳ ماه بعد) تکرار می‌شود.

• در بیشتر افراد همولیز خودبه­خود محدود شونده‌است.
• اقدامات حمایتی برای بیمار طی فاز حاد همولیز ضروری است.

تشخیص 

تشخیص با اندازه گیری سطح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمزاست^[۴].

درمان 

درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه­‌ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد و یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود^[۵].

نحوه توارث 

• یک بیماری وابسته به ایکس و مغلوب می‌باشد به همین دلیل:

1. پسران یک مادر حامل نوعی جهش آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا می‌باشد.
2. دختران به احتمال ۵۰ درصد حامل هستند.
3. تمامی دختران یک پدر مبتلا، حامل هستند، اما تمام پسران این پدر غیر مبتلا خواهند بود.احتمال آن‌که دختران حامل علایم با اهمیت بالینی داشته باشند پایین می‌باشد، زیرا غیر فعال شدن کروموزوم x (قانون لیون)به میزان کافی، ناشایع می‌باشد.

عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G6PD همولیز ایجاد می‌کند: 

• باقلا به هر شکل موجود.
• آنالوگ‌های ویتامین K
• داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین.
• سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین /سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول.
• ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین.
• داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین / آنتی پیرتیک‌ها / بلود و متیلن /استامینوفن.^[۶]

گروه های خونی بعضی از حیوانات

در تعیین گروه خونی انسان‌ها، تنها یک عامل مجزا نقش دارد. این عامل آلگوتینوژن نام دارد که به آن آنتی‌ژن هم می‌گویند. آنتی‌ژن در سطح گلبول‌های قرمز خون یافت می‌شود. براین اساس، فردی که دارای آنتی‌ژن A باشد، گروه خونی A و فردی که دارای آنتی‌ژن B باشد، گروه خونی B خواهد داشت.

 

این در حالی است که اگر در سطح گلبول‌های قرمز فردی، هر دوی این آنتی‌ژن‌ها وجود داشته باشند، آن فرد دارای گروه خونی AB بوده و چنانچه در سطح گلبول‌های قرمز خون فردی، هیچ‌یک از این آنتی‌ژن‌ها وجود نداشته باشند، آن فرد دارای گروه خونی O است؛ اما جالب است بدانید که در تعیین گروه خونی حیوانات، مجموعه‌ای از عوامل نقش دارند و به همین دلیل بهتر است به جای گروه خونی از آن به عنوان سیستم‌های گروه خونی نام برده شود.

در هر سیستم، عوامل متعددی نقش دارند که در مجموع به آنها عامل‌های گروه خونی گفته می‌شود. برای مثال در گاوها 10 سیستم گروه خونی شناسایی شده که تنها در 2 تا از این سیستم‌ها یک عامل مجزا تعیین‌کننده گروه خونی است و در دیگر سیستم‌ها، مجموعه‌ای از عوامل متعدد در تعیین گروه خونی نقش دارند. این گروه از عوامل در حقیقت پروتئین‌های مشخصی هستند که در سرم خون یافت می‌شوند. وجود هریک از این پروتئین‌ها در سرم خون حیوانات، یک ویژگی موروثی است. بنابراین آزمایش نمونه خون حیواناتی که از یک نژاد بخصوص هستند، می‌تواند دربردارنده اطلاعاتی مهم درباره چگونگی فراهم آوردن امکاناتی برای تولید نسل آینده باشد که بتواند در مقایسه از ویژگی‌ها و صفات منحصربه‌فردی برخوردار باشند.

گاهی در بعضی از حیوانات آنتی‌بادی‌های طبیعی در برابر برخی از عوامل تعیین‌کننده گروه خونی یافت می‌شود که در چنین مواردی بلافاصله پس از انتقال خون، واکنش‌هایی نظیر تنگی نفس، گرفتگی عضلات، افزایش میزان ترشح بزاق و اختلال در گردش خون را شاهد خواهیم بود.

این درحالی است که اگر این حیوان باز هم تحت درمان‌های مشابه از طریق انتقال خون قرار گیرد، با شرایط متفاوتی مواجه خواهد شد. در این شرایط در این حیوان، آنتی‌بادی‌هایی در برابر آنتی‌‌ژن‌های موجود در گروه خونی تزریق شده به آن ایجاد خواهد شد و به این ترتیب می‌توان به یقین گفت که این دو حیوان از نظر انتقال خون ناسازگار بوده‌اند.

در چنین مواردی، انتقال خون از حیوانی به حیوان دیگر با مشکلات بسیار زیاد و پیامدهایی همراه خواهد بود که در اولین مرحله از انتقال خون شاهد آنها نبوده‌ایم. این پیامدها به گونه‌ای در فیزیولوژی طبیعی بدن آن حیوان ایجاد اختلال خواهد کرد که می‌تواند تهدیدی علیه وضع سلامت آن بوده و حال عمومی آن حیوان را در معرض خطرات جدی قرار دهد

ادامه نوشته

نحوه تشخیص مارهای سمی و غیر سمی

ادامه نوشته

پارستزی یا خواب‌رفتگی اندام ها

ادامه نوشته

بررسی کلی کنکور 90 نقل از پروتال کنکور

اینکه واسه زیست بگی کدوم سوال از کدوم فصله واقعا سخته چون تعداد زیادی از سوالات ترکیبین پس این درسو طور دیگه ای بررسی میکنم:

ژنتیک:

در مجموع 5 سوال ژنتیک(مسئله ) مطرح شده که مشابه سالهای قبله

1.محاسبه انواع گامت(سوال 178)

2.بدست اوردن فراوانی افراد با ویژگی های خاص بین فرزندان(سوال 181 و 194)

3.ژنتیک جمعیت(جمعیت در حال تعادل)(سوال 202)

4.شجره نامه (تشخیص نوع بیماری)( سوال 205)

مثل سالای گذشته سطح دشواری سوالات ژنتیک کاملا متعادل بوده و با مطالعه صحیح وخوندن هر کدوم از کتابهای موجود در زمینه ژنتیک به راحتی میشد جواب داد و سختی زیست(به نظر من در مقایسه با سالای قبل در کل سخت تر بود) علت دیگه ای داشت و تا به حال توی موضوع ژنتیک سوال پیچیده و عجیب و گیج کننده نداشتیم.

و سایر سوالات:

توی 6 سوال از قیدها استفاده شده بود(همه برخی خیلی و ..)

تقریبا 8 سوال بسیار ساده وحفظی بود و فاقد هر گونه نکته ای وبه راحتی میشد جواب داد.

*مهم*: 6 سوال در مورد شکلهای کتاب بود در حالی که هیچ شکلی رسم نشده بود.مثل تعداد انگشتان مریکیپوس-پس مطالعه شکلها خیلی مهمه(کتاب زیست تصویری کانون پیشنهاد منه-البته اشکالاتی داشت که احتمالا تو چاپ جدید برطرف میشه-)

3 سوال شامل نمودارها و شکل کتاب بود که تصویر رسم شده بود و 2تاش واقعا سخت بود.

7 سوال راجع به کدام گزینه درست است یا نادرست بود. اینطور سوالا تسلط کامل و حفظ کردن دونه به دونه کلمات کتابو معمولا لازم دارن ،تعدادشونم قابل ملاحظست پس توی خوندن زیست کم کاری اصلا جایز نیست.

1 سوال راجع به این بود که تیلمن (دانشمنده)چکار کرد که جز سوالات خیلی سادست پس کارای دانشمندا رو از تموم کتابا استخراج کنید و خلاصه بنویسید (مخصوصا داروین)- تعدادشونم زیاد نیست – چون به درد میخوره مخصوصا ماه اخر

حدود 13 سوال به دونستن ویژگی ها و ساختار جانداران مختلف نیاز داشت (مثل انواع قارچها اغازیان هیدر سرخس و ..) پس اینم با دقت حفظ کنید

ویژگیهای بافتها هم خیلی مهمه چه گیاهی چه جونوری سوالای تقریبا سختیم ازشون مطرح شده بود(مثل بافت ماهیچه ای و رباط ها)